Hội chứng down là gì? Dị tật chứng bệnh down thường gặp

Chắc hẳn các bạn đã nghe nhắc rất nhiều đến hội chứng down. Đây là hội chứng thường xuất hiện ở trẻ em. Khi có biểu hiện của bệnh down, bé sẽ kém phát lẫn triển cả về tinh thần thể chất so với những bé bình thường khác. Tuy nhiên, những bé bị mắc phải hội chứng này vẫn có thể đi học, kiếm việc làm bình thường, không hề bị xã hội kỳ thị. Hãy cùng Life Gift Việt Nam tìm hiểu ngay về chứng bệnh này trong bài viết dưới đây.

Hội chứng down là gì

Hội chứng down là bệnh lý rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ cùng nhiều cơ quan khác trên cơ thể. Những bé bị mắc phải hội chứng này đều kém phát triển cả về thể chất cũng như tinh thần. 

Các bé mắc phải hội chứng này sẽ mất đi khả năng học tập, suy nghĩ và cách thức giải quyết vấn đề cũng chậm hơn so với những bé bình thường. Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down. Đây là người đã tìm ra hội chứng này và mô tả chúng một cách rõ ràng vào năm 1866.

Hội chứng down không phải bệnh di truyền mà là rối loạn di truyền. Trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao đã bị nhiễm sắc thể 21. Chính nhiễm sắc thể này đã hình thành nên hội chứng down ở trẻ. Đồng thời ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của trẻ cả về thể chất cũng như trí tuệ.

Tỷ lệ hội chứng down

Hội chứng down thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và rất khó có thể điều trị. Các chuyên gia y tế cho biết chỉ có thể điều trị phần nào chứng bệnh down chứ không thể điều trị dứt điểm. Trên thế giới hiện có khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra bị mắc phải hội chứng này.

Tỷ lệ này tương ứng 1 : 700. Tuy nhiên, con số này đang có xu hướng gia tăng do tình trạng quan hệ sống thử dẫn đến mang thai ngoài ý muốn ngày càng nhiều.

Vì sao bị hội chứng down?

Cho đến nay, các chuyên gia đã không ngừng tìm kiếm nguyên nhân dẫn đến bệnh down. Tuy nhiên, kết quả của việc này hoàn toàn chưa có, tất cả chỉ là giả thuyết chưa hề được chứng minh. Trẻ mắc hội chứng down do sự dư thừa nhiễm sắc thể 21.

Đồng thời do sự mất cân bằng gen khi thừa nhiễm sắc thể 21. Tuy nhiên, tình trạng dư thừa này ít nghiêm trọng hơn so với những nhiễm sắc thể khác. Trẻ hoàn toàn có thể sống được.

Bên cạnh đó, một trong những nguyên nhân khác có thể là do độ tuổi của mẹ trong khi mang thai. Thông thường, mẹ bầu tuổi 25, tỷ lệ down khá thấp. Tuy nhiên, nếu trên 35 tuổi tỷ lệ này tương ứng là 1 : 350. 

Mẹ bầu càng lớn tuổi tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng down sẽ càng cao. Nếu mẹ bầu 49 tuổi mới mang thai, thai nhi mắc phải chứng bệnh này là 1 : 10.

Nếu như trước đó, mẹ bầu đã mang thai hay sinh con mắc hội chứng down thì nguy cơ sinh con lần tiếp theo nhiều khả năng sẽ bị bệnh. Ngoài ra, nếu cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường do thiếu hụt nhiễm sắc thể thì nguy cơ con sinh ra mắc bệnh down rất cao.

Dị tật hội chứng down 

Hội chứng down khiến cho trẻ gặp phải dị tật như sau:

• Trương lực cơ thấp.
• Tấm vóc nhỏ, cổ ngắn do thể chất không thể phát triển bình thường như những bé khác.
• Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay.
• Miệng trề và luôn há.
• Vòm miệng cao, lưỡi dày, thè ra ngoài.
• Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân khá lỏng lẻo, thậm chí đây còn là những vùng dễ bị thương.
• Cơ quan sinh dục không phát triển, khả năng sinh sản bằng 0.
• Suy nghĩ chậm phát triển, khó có thể ứng phó và giải quyết các tình huống với phản xạ thông thường.

Tùy từng thể trạng của bé khác nhau, dị tật hội chứng down sẽ không giống nhau. Biểu hiện dị tật ở các bé sẽ khác nhau.

Ngoài ra, trường hợp các bé bị down còn gặp phải những bệnh lý khác về sức khỏe cụ thể như sau:

• Mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.
• Xuất hiện vấn đề bất thường về đường ruột.
• Thính giác và thị giác có vấn đề, đôi khi là không nghe hoặc không nhìn được.
• Nguy cơ cao bị mắc các bệnh bạch cầu, bệnh tuyết giáp.
• Rất dễ bị cảm lạnh, viêm phế quản, nhiễm trùng, nhiễm khuẩn,…

Kết luận

Hiện nay, với công nghệ ngày càng phát triển, khi có kế hoạch sinh con bạn nên thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh. Nhờ vậy sẽ giúp bạn hạn chế tối đa nguy cơ sinh con bị mắc phải dị tật bẩm sinh.

Trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi hoặc từng có tiền sử bố hoặc mẹ có gen biến đổi cần phải thực hiện kiểm tra thật kỹ. Tốt nhất, sau 3 tháng đầu thai kỳ nên xét nghiệm ADN thai nhi để biết rõ được kết quả. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này khá cao và thường được nhiều gia đình tin dùng.

Trên đây, Life Gift Việt Nam đã chia sẻ cho bạn những thông tin về hội chứng down. Trẻ bị bệnh down rất cần sự yêu thương, chăm sóc từ cha mẹ nên cha mẹ cần rất chú ý đến yếu tố này. Đồng thời, hãy ghi nhớ rằng người mắc bệnh down hoàn toàn có được cuộc sống bình thường nên đừng vì thế mà bố mẹ bi quan, chán nản trong việc nuôi dưỡng con trẻ.